Jornadas de Bioinformática JBI2025

Hola, estos días hemos estado en las JBI2015 en Madrid, en la Escuela de Ingenieros Industriales, más de 300 personas. Tras el 1er congreso de la SEBiBC el año pasado teníamos ganas de más. La verdad es que lo pasé muy bien y disfruté de volver a ver a tantos colegas de ruta. Ya sabemos que el siguiente congreso será el 2o de la SEBiBC el 11-13 de noviembre de 2026. 

Por parte de nuestro labo fuimos Joan Sàrria y yo con dos pósters:

• A pan-gene catalogue of Asian cultivated rice
• Building a Mediterranean Barley Pan-genome

Dejo aquí mis notas de las charlas y pósters que pude atender, mezclando inglés y español.

Roser Tormo (Sanger Institute) talks about cell genomics with a focus on the female reproductive system, see bioinfoperl.blogspot.com/2024/10/notas-1er-congreso-SEBiBC.html. Quieren reconstruir el proceso de foliculogénesis en el labo e identificar los principales TFs y enhancers que controlan el ciclo.

Mikel Hernáez (CAM-UNAV) "Uncovering Functional IncRNAs by scRNA-se with ELATUS". Cuenta que pseudoalineamientos son más sensibles que mapeos por alineamiento para cuantificar lncRNAs (kallisto > salmon > STAR > Cell Ranger). Programan ELATUS partiendo de Kallisto, que en modo single-cell descarta los multimapeos, pero tiene más FP que Cell Ranger; artículo: https://doi.org/10.1038/s41467-024-54005-7

Carolina Monzó (I2SysBio-CSIC) "Quality assessment of long read data in multisample lrRNA-seq experiments with SQANTI-reads". Good quality human transcriptome, 73% of known transcripts, 19% novel, with higher depth providing more unknown exon junctions. After tests in several species they still cannot figure the min depth to saturate transcript models. Artículo: https://doi.org/10.1101/gr.280021.124

Daniel López-López (FPS) "The Spanish Polygenic Score (PGS) reference distribution: a resource for personalized medicine". Imputan y asignan fase de variantes en 2.2K muestras. Artículo: https://doi.org/10.1038/s41431-025-01850-9. PGS se están usando en mejora también para calcular breeding values.

Jacob Fernández Isa en su póster usa aritmética de kmeros (https://github.com/refresh-bio/KMC) para definir marcadores centroméricos y detectar recombinación en polen. 

Graciela Uria, (IIS-FJD, UAM) Dissecting the functional landscape of rare diseases.  They identify new pathogenic variants which are validated by segregation analysis on pacient pedigree data.

Raquel Blanco Martinez-Illescas (IRB) "Sex and smoking influence the clonal structure of the normal human bladder". Charla preciosa, que le valdría el premio a mejor presentación, donde mostraba cómo descubrió 4 genes que explican porqué los hombres y fumadores tienen más prevalencia de cáncer de vejiga. Se trata en realidad de selección natural a nivel de tejido, y de genes que evolucionan más rápido. El artículo es https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41062697

Tim Hubbard. Charla larga, resume su perspectiva de cómo las cosas están cambiando en bioinformática con el ejemplo de los servicios de ELIXIR (visibility, robustness, ease of use) y cómo ahora, además de datos generados en la investigación tenemos cada vez acceso a datos que se obtienen de manera rutinaria en el día a día.

 

 

Pablo Villoslada-Blanco (CNIO) "Virome Shifts in Pancreatic Ductal Adenocarcinoma: New Insights from Untargeted Metagenomics". In phaeces and saliva 5% reads are viruses, with 98% being phages that target particular bacteria taxa (lore specific than antibiotics). So far only DNA sequenced, not RNA.

Alberto Pascual García (CNB-CSIC) "Novel computational tools for high-throughput design and analysis of microbial consortia". Diapos con beamer latex. Tratan de modelar el metabolismo de comunidades bacterianas definiendo gremios. Hacen reacciones con bacterias en vez de enzimas. Las comunidades son mejores que cepas a la hora de expandir nichos. La idea es diseñar comunidades. Faltan experimentos y modelos metabolicos con estequiometria, transportadores no anotados. Código: https://github.com/sirno/misosoup. Artículo más reciente: https://doi.org/10.1038/s41467-025-57591-2

Adrián López-García, (CBGP UPM, INIA-CSIC) "Beyond taxonomy: global patterns of gene family abundances reveal functional ecological drivers in soil microbiomes". Prueban deep homolog clustering (de A Rodríguez del Río)  para asignar funciones a ORFs. Usan datos de un estudio previo. Encuentran muchas familias de genes sin anotar que se asocian a características del suelo (humedad, acidez y mat org).

Daniel Rico (CABIMER) "Evolutionary analysis of gene ages across TADs associates chromatin topology with whole-genome duplications". Looking at vertebrates mostly, discovered TADs encompass genes of similar age. Gene age is measured using WGDs. Old TADs are more expressed, essential and stable across tissues. Artículo: https://doi.org/10.1016/j.celrep.2024.113895

Coral del Val (UGR) "Gene expression networks regulated by human personality". Found core regulatory module in brain, with 3 mammal miRNAs, that are associated to personality. They use blood RNAseq data intersected with brain atlas. Encuentran indicios de molecular condensates como en orgánulos. They work with sets if personality, with genetics explaining over 60%. 

Sonia Tarazona (UPV) "MORE interpretable multi-omic regulatory networks to characterise phenotypes". Produce resultados fáciles de interpretar, usan análisis multivariante interpretable, no AI. El algoritmo PLS es el más equiilibrado en simulación, puedes poner o no datos previos (vínculos de regulación conocidos, pero eso de momento significa que posibles interacciones desconocidas no se descubrirán). Usan expresión génica como target value, el resto de ómics para modelarla. Encuentran hubs y global regulators. Sus datos son vectores de números y datos categóricos.
https://doi.org/10.1093/bib/bbaf270 y https://www.biorxiv.org/content/10.1101/421834v3

 

Andreia Salvador (UMinho) presenta "MOSCA 2.0: A bioinformatics framework for metagenomics, metatranscriptomics and metaproteomics data analysis and visualization" y de paso https://github.com/iquasere/KEGGCharter , muy descargadas en bioconda.

Cedric Notredame  (CRG) da una conferencia sobre "Feeding Hungry AI with Evolution-Augmented Data: Alignments, Phylogenies, and Next Gen Pipelines". En realidad habla de dos cosas: i) agregar información evolutiva (y estructural) mejora los alineamientos múltiples de secuencias (MSA). Da como ejemplo los resultados de Alphafold > ESMfold y luego muestra cómo los algoritmos de MSA escalan mal y se atragantan con los volúmenes de secuencia actuales, razón por la que en colaboración con colegas polacos han desarrollado https://github.com/refresh-bio/FAMSA. Muestra también varios ejemplos de cómo conocer la estructura 3D de las proteínas ayuda estimar con más precisión las distancias entre ellas (filogenias) dado que la estructura está más conservada y tarda más en saturar que las secuencias, definiendo la twilight zone. Menciona muy de pasada que en trabajo con MSA ahora están usando embeddings (inmersiones en español), mejores que la identidad de secuencia para predecir proteínas que reconocen moléculas de ARN. Más en general, habla con mucho entusiasmo de cómo la IA ha convertido los datos en aditivos de manera que todos los que vayamos generando mejorarán las predicciones futuros y pone como ejemplo central AlphaFold. Desde ahora ya podemos decir que necesitamos más datos de verdad, porque se ha demostrado en este y otros problemas que grandes cantidades de datos permiten resolver problemas irresolubles. Finalmente, habla un buen rato de cómo para calcular grandes volúmenes de datos en su labo inventaron https://www.nextflow.io, que se ha acabdo convirtiendo en el entorno de producción de instituciones como Sanger o el EBI por asegurar reproducibilidad. Ahora es el editor jefe de https://academic.oup.com/journals/pages/nar_genomics_and_bioinformatics e invita a que enviemos artículos sobre protocolos reproducibles. Le preguntan si creen, como T Hubbard, si abandonaremos la línea de comando para hacer programación gráfica; contesta con alusiones a Access, donde era imposible hacer dos veces lo mismo con tantos clicks, y termina diciendo que para obtener procedimientos reproducibles seguiremos usando comando en texto. 

 

Hasta pronto!

 

Jornadas Bioinformáticas JBI 2012 (XI Edición)

Aprovecho esta última entrada del año para dar difusión a las Jornadas de Bioinformática JBI 2012. Como muchos sabréis, este congreso es el principal punto de encuentro anual de nuestra comunidad en la península ibérica, así que nuestro laboratorio también estará en Barcelona del 23 al 25 de Enero. El programa completo de las jornadas se puede descargar en este enlace.

http://sgu.bioinfo.cipf.es/jbi2012

Este año presentaremos parte de nuestro trabajo reciente:

"Genome-wide clustering of transcription factors by comparison of predicted protein-DNA interfaces"

donde explicamos y evaluamos la anotación de interfaces de reconocimiento de DNA en secuencias de proteínas por medio de diferentes aproximaciones como BLAST, TFmodeller, DP-Bind y DISIS.






El tema principal de las jornadas será "Arquitectura genómica, anotación y diseño", sobre el cual se discutirán los diferentes avances en la integración de los campos de la Biología, Medicina e Informática en el campo de la Genómica. Además se tratarán los siguientes temas:
- Análisis de datos de secuenciación de alto rendimiento (NGS)
- Bioinformática estructural
- Algoritmos de biología computacional y computación de alto rendimiento
- Análisis de sequencias, filogenética y evolución
- Bases de datos, herramientas y tecnologías en biología computacional
- Bioinformática en transcriptómica y proteómica
- Biología de sistemas

ENGLISH:

The XIth Spanish Symposium on Bioinformatics (JBI2012) will take place in January 23-25, 2012 in Barcelona, Spain. Co-organised by the Spanish Institut of Bioinformatics and the Portuguese Bioinformatics Network and hosted by the Barcelona Biomedical Research Park (PRBB). The full program can be downloaded from this link.

This year, the reference topic is “Genome Architecture, Annotation and Design” for which the conference will provide the opportunity to discuss the state of the art for the integration of the fields of biology, medicine and informatics. We invite you to submit your work and share your experiences in the following topics of interest including, but not limited to:

- Analysis of high throughput data  (NGS)
- Structural Bioinformatics
- Algorithms for computational biology and HPC
- Sequence analysis, phylogenetics and evolution
- Databases, Tools and technologies for computational biology
-  Bioinformatics in Transcriptomics and Proteomics
- System and Synthetic Biology

Our contribution to the congress:

Genome-wide clustering of transcription factors by comparison of predicted protein-DNA interfaces

Transcription Factors (TFs) play a central role in gene regulation by binding to DNA target sequences, mostly in promoter regions. However, even for the best annotated genomes, only a fraction of these critical proteins have been experimentally characterized and linked to some of their target sites. The dimension of this problem increases in multicellular organisms, which tend to have large collections of TFs, sometimes with redundant roles, that result of whole-genome duplication events and lineage-specific expansions. In this work we set to study the repertoire of Arabidopsis thaliana TFs from the perspective of their predicted interfaces, to evaluate the degree of DNA-binding redundancy at a genome scale. First, we critically compare the performance of a variety of methods that predict the interface residues of DNA-binding proteins, those responsible for specific recognition, and measure their sensitivity and specificity. Second, we apply the best predictors to the complete A.thaliana repertoire and build clusters of transcription factors with similar interfaces. Finally, we use our in-house footprintDB to benchmark to what extent TFs in the same cluster specifically bind to similar DNA sites. Our results indicate that there is substantial overlap of DNA binding specificities in most TF families. This observation supports the use of interface predictions to construct reduced representation of TF sets with common DNA binding preferences.

Jornadas Bioinformáticas JBI 2010 (X Edición), nuestro laboratorio estará allí...

Las Jornadas Bioinformáticas son la cita anual obligada para los bioinformáticos españoles. Este año se celebrará su décima edición del 27 al 29 de Octubre en Torremolinos (Málaga). La organización de las mismas corre a cargo de la Universidad de Málaga, el Instituto Nacional de Bioinformática y la Red Portuguesa de Bioinformática. Este año el tema central es "La bioinformática aplicada a la medicina personalizada", sobre el cual se discutirá la integración de los campos de la biología, medicina e informática para el desarrollo de terapias más específicas y efectivas. Sin embargo, éste no será el único tema a tratar, también se compartirán resultados y experiencias en otros campos:
- Análisis de datos en técnicas de alto rendimiento como la secuenciación de nueva generación.
- Bioinformática estructural
- Algoritmos de biología computacional y técnicas de computación de alto rendimiento
- Análisis de secuencias, filogenética y evolución
- Bases de datos, herramientas y tecnologías de biología computacional
- Bioinformática en transcriptómica y proteómica
- Biología sintética y de sistemas

IN ENGLISH:

The Xth Spanish Symposium on Bioinformatics (JBI2010) will take place in October 27-29, 2010 in Torremolinos-Málaga, Spain. Co-organised by the National Institute of Bioinformatics-Spain and the Portuguese Bioinformatics Network and hosted by the University of Malaga (Spain).

This year, the reference topic is “Bioinformatics for personalized medicine” for which the conference will provide the opportunity to discuss the state of the art for the integration of the fields of biology, medicine and informatics. We invite you to submit your work and share your experiences in the following topics of interest including, but not limited to:
- Analysis of high throughput data    (NGS)
- Structural Bioinformatics
 - Algorithms for computational biology and HPC
 - Sequence analysis, phylogenetics and evolution
 - Databases, Tools and technologies for computational biology
-  Bioinformatics in  Transcriptomics and Proteomics
- System and Synthetic Biology

Nuestras aportaciones

Nuestro laboratorio va a participar en las Jornadas Bioinformáticas con tres contribuciones que presentaré a continuación:

• 3D-footprint: a database for the structural analysis of protein–DNA complexes (paper)
• The relation between amino-acid substitutions in the interface of transcription factors and their recognized DNA motifs
• 101DNA: a set of tools for Protein-DNA interface analysis

3D-footprint: a database for the structural analysis of protein–DNA complexes
3D-footprint is a living database, updated and curated on a weekly basis, which provides estimates of binding specificity for all protein–DNA complexes available at the Protein Data Bank. The web interface allows the user to: (i) browse DNA-binding proteins by keyword; (ii) find proteins that recognize a similar DNA motif and (iii) BLAST similar DNA-binding proteins, highlighting interface residues in the resulting alignments. Each complex in the database is dissected to draw interface graphs and footprint logos, and two complementary algorithms are employed to characterize binding specificity. Moreover, oligonucleotide sequences extracted from literature abstracts are reported in order to show the range of variant sites bound by each protein and other related proteins. Benchmark experiments, including comparisons with expert-curated databases RegulonDB and TRANSFAC, support the quality of structure-based estimates of specificity. The relevant content of the database is available for download as flat files and it is also possible to use the 3D-footprint pipeline to analyze protein coordinates input by the user. 3D-footprint is available at http://floresta.eead.csic.es/3dfootprint with demo buttons and a comprehensive tutorial that illustrates the main uses of this resource.


The relation between amino-acid substitutions in the interface of transcription factors and their recognized DNA motifs

Transcription Factors (TFs) play a key role in gene regulation by binding to DNA target sequences. While there is a vast literature describing computational methods to define patterns and match DNA regulatory motifs within genomic sequences, the prediction of DNA binding motifs (DBMs) that might be recognized by a particular TF is a relatively unexplored field. Numerous DNA-binding proteins are annotated as TFs in databases; however, for many of these orphan TFs the corresponding DBMs remain uncharacterized. Standard annotation practice transfer DBMs of well known TFs to those orphan protein sequences which can be confidently aligned to them, usually by means of local alignment tools such as BLAST, but these predictions are known to be error-prone. With the aim of improving these predictions, we test whether the knowledge of protein-DNA interface architectures and existing TF-DNA binding experimental data can be used to generate family-wise interface substitution matrices (ISUMs). An experiment with 85 Drosophila melanogaster homeobox proteins demonstrate that ISUMs: i) capture information about the correlation between the substitution of a TF interface residue and the conservation of the DBM; ii) are valuable to evaluate TFs alignments and iii) are better classifiers than generic amino-acid substitution matrices and that BLAST E-value when deciding whether two aligned homeobox proteins bind to the same DNA motif.

101DNA: a set of tools for Protein-DNA interface analysis

Analysis of protein-DNA interfaces has shown a great structural dependency. Despite the observation that related proteins tend to use the same pattern of amino acid and base contacting positions, no simple recognition code has been found. While protein contacts with the sugar-phosphate backbone of DNA provide stability and yield very little specificity information, contacts between amino acid side-chains and DNA bases (direct readout) apparently define specificity, in addition to some constrains defined by DNA sequence-dependent features, namely indirect readout.
Recent approaches have proposed bipartite graphs as an structural way of analysing interfaces from a protein-DNA-centric viewpoint. With this perspective in mind, we have developed a set of tools for the dissection and comparison of protein-DNA interfaces. Taking a protein-DNA complex file in PDB format as input, the software generates a 2D matrix that represents a bipartite graph of residue contacts  obtained after applying a simple distance threshold that captures all non-covalent interactions. The generated 2D matrices allow a fast and simple visual inspection of the interface and have been successfully produced for the current non-redundant set of protein-DNA complexes in the 3D-footprint database.
As a second utility to compare 2 interfaces, the 101DNA software includes an aligment tool where a dynamic programming matrix is created with the Local Affine Gap algorithm and traced back as a finite state automata. The scores between pairs of  interface amino acid residues are calculated as a function of the observed contacts with DNA nitrogen bases. This tool produces local interface alignments which are independent of the underlying protein sequence, but that faithfully represent the binding architecture. Preliminary tests show that these local alignments successfully identify binding interfaces that share striking similarity despite belonging to different protein superfamilies, and these observations support this graph-theory approach.