Hola,
esta semana en Ensembl tuvimos que probar a mapear genes de un ensamblaje genómico de arroz sobre otro ensamblaje más reciente. Esto se llama lift-over en la literatura. Para ello probamos un software que se llama Liftoff, publicado en Bioinformatics, con código fuente en https://github.com/agshumate/Liftoff
Como resume la figura para el tránscrito humano ENST00000598723.5, Liftoff calcula por medio de minimap2 alineamientos parciales al genoma de referencia y luego calcula el grafo más corto que conecte los alineamientos:
Resumo ahora cómo instalé este software escrito en python y cómo lo probé.
## pyenv # set up a pyenv folder export PYENV_ROOT="$HOME/.pyenv" curl https://pyenv.run | bash pyenv install 3.7.9 # create dedicated env pyenv virtualenv 3.7.9 liftoff # install Liftoff inside that environment pyenv shell 3.7.9 liftoff pip install --upgrade pip pip install Liftoff # add the following to your .bashrc: export PATH="$PYENV_ROOT/bin:$PATH" eval "$(pyenv init -)" eval "$(pyenv virtualenv-init -)" ## Test run: pyenv shell 3.7.9 liftoff liftoff -g old.gff3 -o old.new.liftoff.gff -p 4 new.genome.fna old.genome.fasta
El fichero de salida es un GFF con contenido como éste:
1 Liftoff gene 2903 10817 . + . ID=LOC_Os01g01010;Name=LOC_Os01g01010;Note=TBC domain containing protein, expressed;coverage=1.0;sequence_ID=1.0;extra_copy_number=0;copy_num_ID=LOC_Os01g01010_0 1 Liftoff mRNA 2903 10817 . + . ID=LOC_Os01g01010.1;Name=LOC_Os01g01010.1;Parent=LOC_Os01g01010;extra_copy_number=0 1 Liftoff exon 2903 3268 . + . ID=LOC_Os01g01010.1:exon_1;Parent=LOC_Os01g01010.1;extra_copy_number=0 1 Liftoff exon 3354 3616 . + . ID=LOC_Os01g01010.1:exon_2;Parent=LOC_Os01g01010.1;extra_copy_number=0 1 Liftoff exon 4357 4455 . + . ID=LOC_Os01g01010.1:exon_3;Parent=LOC_Os01g01010.1;extra_copy_number=0 1 Liftoff exon 5457 5560 . + . ID=LOC_Os01g01010.1:exon_4;Parent=LOC_Os01g01010.1;extra_copy_number=0 1 Liftoff exon 7136 7944 . + . ID=LOC_Os01g01010.1:exon_5;Parent=LOC_Os01g01010.1;extra_copy_number=0 1 Liftoff exon 8028 8150 . + . ID=LOC_Os01g01010.1:exon_6;Parent=LOC_Os01g01010.1;extra_copy_number=0 1 Liftoff exon 8232 8320 . + . ID=LOC_Os01g01010.1:exon_7;Parent=LOC_Os01g01010.1;extra_copy_number=0 1 Liftoff exon 8408 8608 . + . ID=LOC_Os01g01010.1:exon_8;Parent=LOC_Os01g01010.1;extra_copy_number=0 1 Liftoff exon 9210 9617 . + . ID=LOC_Os01g01010.1:exon_9;Parent=LOC_Os01g01010.1;extra_copy_number=0 1 Liftoff exon 10104 10187 . + . ID=LOC_Os01g01010.1:exon_10;Parent=LOC_Os01g01010.1;extra_copy_number=0 1 Liftoff exon 10274 10430 . + . ID=LOC_Os01g01010.1:exon_11;Parent=LOC_Os01g01010.1;extra_copy_number=0 1 Liftoff exon 10504 10817 . + . ID=LOC_Os01g01010.1:exon_12;Parent=LOC_Os01g01010.1;extra_copy_number=0
Hasta pronto,
Bruno
