mapeando genes con liftoff

Hola,

esta semana en Ensembl tuvimos que probar a mapear genes de un ensamblaje genómico de arroz sobre otro ensamblaje más reciente. Esto se llama lift-over en la literatura. Para ello probamos un software que se llama Liftoff, publicado en Bioinformatics, con código fuente en https://github.com/agshumate/Liftoff

Como resume la figura para el tránscrito humano ENST00000598723.5, Liftoff calcula por medio de minimap2 alineamientos parciales al genoma de referencia y luego calcula el grafo más corto que conecte los alineamientos:

Resumo ahora cómo instalé este software escrito en python y cómo lo probé.

## pyenv 

# set up a pyenv folder
export PYENV_ROOT="$HOME/.pyenv"
 
curl https://pyenv.run | bash
 
pyenv install 3.7.9
 
# create dedicated env
pyenv virtualenv 3.7.9 liftoff

# install Liftoff inside that environment
pyenv shell 3.7.9 liftoff
pip install --upgrade pip
pip install Liftoff

# add the following to your .bashrc:
export PATH="$PYENV_ROOT/bin:$PATH"
eval "$(pyenv init -)"
eval "$(pyenv virtualenv-init -)"

## Test run:

pyenv shell 3.7.9 liftoff
liftoff -g old.gff3 -o old.new.liftoff.gff -p 4 new.genome.fna old.genome.fasta

 

El fichero de salida es un GFF con contenido como éste:

1       Liftoff gene    2903    10817   .       +       .       ID=LOC_Os01g01010;Name=LOC_Os01g01010;Note=TBC domain containing protein, expressed;coverage=1.0;sequence_ID=1.0;extra_copy_number=0;copy_num_ID=LOC_Os01g01010_0
1       Liftoff mRNA    2903    10817   .       +       .       ID=LOC_Os01g01010.1;Name=LOC_Os01g01010.1;Parent=LOC_Os01g01010;extra_copy_number=0
1       Liftoff exon    2903    3268    .       +       .       ID=LOC_Os01g01010.1:exon_1;Parent=LOC_Os01g01010.1;extra_copy_number=0
1       Liftoff exon    3354    3616    .       +       .       ID=LOC_Os01g01010.1:exon_2;Parent=LOC_Os01g01010.1;extra_copy_number=0
1       Liftoff exon    4357    4455    .       +       .       ID=LOC_Os01g01010.1:exon_3;Parent=LOC_Os01g01010.1;extra_copy_number=0
1       Liftoff exon    5457    5560    .       +       .       ID=LOC_Os01g01010.1:exon_4;Parent=LOC_Os01g01010.1;extra_copy_number=0
1       Liftoff exon    7136    7944    .       +       .       ID=LOC_Os01g01010.1:exon_5;Parent=LOC_Os01g01010.1;extra_copy_number=0
1       Liftoff exon    8028    8150    .       +       .       ID=LOC_Os01g01010.1:exon_6;Parent=LOC_Os01g01010.1;extra_copy_number=0
1       Liftoff exon    8232    8320    .       +       .       ID=LOC_Os01g01010.1:exon_7;Parent=LOC_Os01g01010.1;extra_copy_number=0
1       Liftoff exon    8408    8608    .       +       .       ID=LOC_Os01g01010.1:exon_8;Parent=LOC_Os01g01010.1;extra_copy_number=0
1       Liftoff exon    9210    9617    .       +       .       ID=LOC_Os01g01010.1:exon_9;Parent=LOC_Os01g01010.1;extra_copy_number=0
1       Liftoff exon    10104   10187   .       +       .       ID=LOC_Os01g01010.1:exon_10;Parent=LOC_Os01g01010.1;extra_copy_number=0
1       Liftoff exon    10274   10430   .       +       .       ID=LOC_Os01g01010.1:exon_11;Parent=LOC_Os01g01010.1;extra_copy_number=0
1       Liftoff exon    10504   10817   .       +       .       ID=LOC_Os01g01010.1:exon_12;Parent=LOC_Os01g01010.1;extra_copy_number=0

Hasta pronto, 

Bruno